É uma doença genética e progressiva relacionada com o metabolismo dos lípidos (biomoléculas compostas por carbono, hidrogênio e oxigênio). Ela é causada por uma deficiência na enzima ß-glicosidase ácida, ou glicocerebrosidase, que é responsável pela digestão do glicocerebrosídeo.
As células de Gaucher acumulam-se principalmente no fígado, no baço, no pulmão e na medula óssea. Também podem ser afetados os rins, os gânglios e a pele. Em menor escala registra-se o acúmulo nos tecidos do sistema nervoso central. Os órgãos que contêm tais células aumentam de tamanho, o que ocasiona manifestações clínicas de tipo e gravidade variáveis. Os sinais e sintomas variam de indivíduo para indivíduo.
A Doença de Gaucher afeta 1 em cada 50.000 a 100.000 indivíduos e é herdada de uma forma autossómica recessiva.
Classificação
- Tipo 1 (não neuropática): é o mais freqüente, correspondendo a 95 % dos casos de Doença de Gaucher e afeta tanto adultos quanto crianças. Os sintomas de maior frequencia são hepatomegalia, esplenomegalia, hiperesplenismo com progressiva anemia, trombocitopenia e leucopenia. Esses sintomas podem está associados à fadiga, cansaço, plenitude gástrica pós-prandial e retardo de crescimento em crianças.
- Tipo 2 (neuropática aguda): afeta lactentes com 4-5 meses de idade. Compromete cérebro, baço, fígado e pulmão. O quadro neurológico é grave, com múltiplas convulsões, hipertonia, apnéia e progressivo retardo mental. A evolução é rápida, com morte nos primeiros dois anos de vida.
- Tipo 3 (neuropática crônica): afeta crianças e adolescentes. Compromete cérebro, baço, fígado e ossos. A evolução do quadro neurológico é variável, mas menos grave que o do tipo 2. Asobrevida chega até 20 a 30 anos.
REFERÊNCIAS
Postado por: Emerson Oliveira
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